2008年8月，内蒙古计划生育科研所接待了一对前来询诊的年轻夫妻。夫妻俩向这里的专家们讲述了他们的烦恼。
一年前，李某妻子足月顺产一男婴。男婴的出生，本来是件喜事。看着一天天长大的孩子，夫妻俩却整天愁眉苦脸，一点也高兴不起来。因为孩子的生长发育明显落后于同龄的其他婴儿，而且反应欠佳、不会独坐、不会爬行更不会说话，不仅如此，患儿还有着不同于正常婴儿的外貌特征。甚至村里有的人说他们生的孩子是个“怪胎”。这到底是怎么回事呢？ 疑惑不解的夫妻俩来到了内蒙古计划生育科研所，希望得到专家们的帮助.为了弄病情，科研所遗传学实验室对该该患儿进行了外周血染色体核型检查。检查结果发现：患儿的所有的奇怪的现象都是由染色体异常所导致的。该染色体检查结果后经国际人类染色体核型登记库鉴定为世界首报。
我们国家是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺陷儿数量约占全世界的20%。据统计，我们国家先天残疾儿童总数高达80--120万，约占年出生人口总数的4%--6%，也就是说每隔30秒我们国家就会有一个缺陷儿出生，这一惊人的数据背后意味着将有无数的家庭陷入无尽的烦恼之中。
近年来，我们内蒙古新生儿出生缺陷的总发生率也呈逐年上升趋势，每年新出生的人口中至少有一万人以上带有各种各样的出生缺陷，数字之大，更是让人触目惊心。
既然出生缺陷这么可怕，那么究竟什么是出生缺陷呢？
出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内便已发生的发育异常，可以是很细微的，对身体影响不大，也可以是很严重的，可导致终身残疾或死亡。
那么，出生缺陷有那些种类呢？一种是形态结构异常，常见的有大脑畸形、脑积水、脊柱裂、多指、耳前赘生物、唇腭裂等；另一种是代谢异常，如苯丙酮尿症、新生儿甲状腺功能低下等；还有一种是染色体异常，目前为止已发现300多种染色体病，常见的有先天愚型、先天性睾丸发育不全或先天性卵巢发育不全等。
这是赤峰市病残儿鉴定现场的一段真实录像，每年来这里做病残儿鉴定的患者多达百人，这其中既有脑瘫患儿、也有智障儿童，既有二十一体三型综合征患儿，也有脑积水、儿童型糖尿病患者……看到这一幕,想必每个人都会为此而揪心。那么，孩子的父母又要承受多大的压力和痛苦呢？
由于很多人对出生缺陷知识不了解也不重视，同时也会抱有侥幸的心理，夫妻两人都认为自己的身体健康，这样的事情根本不会发生在自己孩子身上。而不幸的降临往往是会让父母追悔莫及。为了避免这种不幸的降临，生育一个健康聪明的宝宝，我们的准父母们不但应该提前了解是什么原因导致缺陷儿出生的，而且还应该懂得如何去预防出生缺陷儿的出生。资料表明，大约10%的出生缺陷由遗传因素导致，约25%的出生缺陷主要由环境致畸因素引起，而高达65%的出生缺陷则是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。这其中造成出生缺陷的最主要原因有：1、怀孕期间微量营养素的缺乏；2、受到病毒的感染，像风疹病毒、巨细胞病毒，以及其它一些病原体（如弓形虫）的感染；3、经常接触化学物质，如某些农药、有机溶剂、重金属、药物和放射线。4父母不良的生活习惯，如抽烟、酗酒，也容易造成出生缺陷。另外在孕期的一些疾病，特别是糖尿病和性传播疾病也可以造成出生缺陷。
出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为我们人类所认知。为此，世界卫生组织本着以减少新生儿出生缺陷和残疾发病率为目标，提出了出生缺陷的“三级预防策略”。 2000年，为提高我国出生人口质量出生缺陷问题引起国家的高度重视，国家人口计生委启动了“出生缺陷干预工程”。2008年内蒙古自治区投资1380万元，在自治区12个试点旗县区正式启动“出生缺陷一级预防示范点”工程，以有效的减少和控制出生缺陷的发生。
出生缺陷一级预防措施
预防出生缺陷的关键时机应开始于孕前，因为怀孕早期是胎儿脏器形成的关键阶段，尤其是胎儿的神经系统、心脏和其它一些脏器早在孕期的第一个月就开始逐渐发育了，所以说“预防胜于治疗”，它可以在很大程度上降低出生缺陷的总体发生率。也正因为如此，一级预防已成为世界上多数国家预防出生缺陷积极、主动、经济、无痛苦的主要方法。
那么,如何才能做好出生缺陷一级预防呢？专家给出了如下建议：
一、做好婚前检查。结婚前最好做一次全面系统的健康检查,通过检查可以发现某些遗传病、传染性疾病和生殖器官异常等，对于各种原因不宜结婚、不宜生育者会给予治疗和指导，可以避免某些出生缺陷；
二、选择最佳生育年龄。从医学角度来说，最佳生育年龄应为25——35岁。在此期间，人的精子和卵子的质量也高，体质也好，因此生育的宝宝体质也最好。
三、接受计划受孕指导，避免近亲结婚和大龄生育，因为近亲结婚来自同一血缘，有相同的致病基因的机会多，使隐性遗传病发病率增高，所以要禁止近亲结婚，这样可预防单基因缺陷和染色体疾病。
四、合理营养。孕妇在怀孕期间应保证充足的蛋白质和维生素等的供应，要注意膳食平衡，不偏食，不挑食，避免吃发芽的土豆等变质的食物，适当的补充多种维生素、矿物质等。在补充维生素时，叶酸的补充尤为重要。据调查在孕前三个月至怀孕后的头三个月每日补充400微克的叶酸，可以有效的减少神经管畸形的发生。在碘缺乏地区，孕妇还应在医生的指导下服用碘丸，这样可以预防先天性甲状腺功能低下（克汀病），必要时还要补充铁剂预防缺铁性贫血。为加强出生缺陷防治工作，提高出生人口健康素质，自治区政府将在2009年内，把全区101个旗县市区全部纳入国家增补叶酸预防神经管缺陷项目执行范围，为全区准备怀孕的农村牧区妇女免费增补叶酸，以降低新生儿神经管缺陷发生率；同时针对农村牧区孕期妇女普遍面临着孕期营养不足的问题，从今年6月1日起，内蒙古自治区计生委主持推行“一杯奶”生育关怀行动工程，对全区农村、牧区政策内生育的孕期妇女每人每天补贴250克牛奶，连续提供280天，其费用全部由政府承担，目的就是为了全面提高孕期妇女的营养水平。
五、避免感染。应预防对胎儿危害严重的病原微生物，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体等感染。一旦被感染，不仅容易造成孕妇早期的流产、死胎，而且造成胎儿各脏器的畸形。内蒙古计划生育科研所化验室2006年购进美国雅培全自动化学发光仪，用于优生四项包括风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒的检测，阳性率达11.9%。由此可见，怀孕前化验优生四项是十分必要的。
六、早期发现和治疗孕妇所患的高血压、糖尿病、甲状腺功能减退等慢性疾病。
七、加强孕期指导，教育新婚或者准备生育的夫妇拒绝不健康的生活方式远离烟、酒、毒品等，严格控制孕期用药，避免服用某些可致畸的药物。同时孕妇还要少饮浓茶，不喝咖啡、可乐等饮料，不养宠物、尽量不化妆、不烫发，要养成良好的生活习惯、忌过度劳累、减少电脑操作时间。
八、避免孕期接触有害物质，保持室内通风、清洁、空气新鲜，避免去公共场所，远离放射线及电磁辐射，如X线、电视等，躲开污染物及有害物质，如装修使用的油漆、胶水，还有农药、汽车尾气等。
九，通过孕前遗传筛查，发现某些遗传疾病。
出生缺陷二级预防措施
怀孕前和怀孕早期采取一级预防措施可以预防相当一部分出生缺陷的发生，但不能预防所有出生缺陷的发生，这时我们就要采用一些检查方法尽早的将发生缺陷的胎儿检出，对于重大的缺陷可以采取终止妊娠，当然这要由孕妇来决定，这就是我们所说的出生缺陷二级预防，其措施主要包括产前筛查和产前诊断。产前检查是孕妇的主要保健方法，通过产前检查，可了解自身的一般健康状况和胎儿发育状况。如了解骨盆大小是否正常，是否有高血压、蛋白尿、水肿、胎位是否正常，胎儿发育是否正常，羊水过多或过少，是否发生前置胎盘等。而产前诊断是利用现代先进技术对胎儿是否患有某种出生缺陷有针对性地做出明确诊断。目前国内常用来进行出生缺陷产前检查和产前诊断的检查方法主要包括以下几种：
一、是产前B超筛查：目前医学界普遍认为B超检查是一种无创伤性的检查方法，对胎儿没有危害。为此我们建议，每个孕妇在整个孕期最好做四次B超，分别在孕10-12周、13-27周、28周末及接近预产期或临产前进行B超检查，通过高分辨率的彩色B超检查可以发现重大体表及内脏畸形比如神经管畸形，包括无脑畸形、脊柱裂、腹裂畸形，先天性心脏病等；染色体异常疾病，比如先天愚型也就是唐氏综合症等。这其中，孕20-26周是检查大部分结构畸形的最好时机。内蒙古计划生育科研所超声科于2007年和2009年分别购进两台美国GE730四维彩超对所有前来就诊的孕妇进行影像筛查，对神经管畸形、唇腭裂、消化系统畸形、泌尿系统畸形、肢体畸形、染色体畸形等胎儿重大畸形检出率达到90%以上，有效的减少了缺陷儿的出生。
二、是通过羊膜腔穿刺术从羊水获得胎儿细胞，再进行培养，进一步明确胎儿染色体是否异常，这其中唐氏综合症就是非常容易检出的染色体疾病；
三、是通过检查孕妇血清中甲胎蛋白、游离血绒毛膜促性腺激素或雌三醇即唐氏筛查可判断孕妇是否怀有神经管畸形和先天愚型儿的风险。
出生缺陷三级预防
对于难以在产前发现的出生缺陷或者没有进行产前筛查和产前诊断出生了的缺陷儿，可以在出生后通过新生儿筛查尽早发现并积极地治疗和处理。我们称做出生缺陷三级预防。
患有先天代谢遗传病或内分泌遗传病的小儿在早期往往看不出有什么明显的症状，可是一旦发病，就会造成智力或机体永久性损伤，甚至造成死亡。这就要求父母要做好新生儿筛查以使疾病在还没有表现出任何症状的时候就被及早发现，从而获得及早治疗。
出生缺陷预防是一项造福亿万民众的公益事业，也是确保群众实现生育健康孩子的愿望，为家庭幸福创造前提条件，为社会稳定、社会和谐奠定基础。这就需要我们在全社会普及预防出生缺陷的科学知识，加强孕前保健、孕产期保健、婴儿保健和早期干预等综合性措施，让更多的人了解、掌握出生缺陷形成的原因，预防的方法，把预防出生缺陷工作做在形成缺陷之前，预防和减少出生缺陷和残疾的发生，从而营造全社会共同关心出生人口素质的良好氛围，用科学的知识，共同筑起预防出生缺陷的防火墙。
